2023年4月6日更新：本文中概述的论文现已发表于《自然-通讯》。
令人振奋的是，我们位于麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的受资助研究团队发布了一篇预印本，其中呈现了迄今为止对脊索瘤遗传脆弱性最全面的了解。 该论文由Chordoma Foundation的研究人员共同撰写，是我们在2016年与布罗德研究所研究人员开展的靶点发现合作项目的成果，旨在绘制所有对脊索瘤细胞无节制增殖至关重要的基因图谱。该项目的目标是系统性地探索针对该疾病的新治疗假说，从而开发出更有效的治疗方法。 （2019年，该项目已确凿地证明，短尾蛋白是脊索瘤的主要“阿喀琉斯之踵”。）
这份新的预印本揭示了多个脊索瘤的潜在治疗靶点，研究人员现可据此开展后续研究，以确定这些靶点能否转化为针对患者的治疗方案。
重要的是，针对布罗德研究所科学家在脊索瘤细胞中发现的一个新靶点——名为SHP2（发音为“ship-two”），该蛋白可调控多种驱动癌症的进程——相关的疗法，现已可立即用于晚期脊索瘤患者。 如论文所示，我们利用药物筛选计划在小鼠模型中评估了针对SHP2的药物，并观察到强烈的抗肿瘤活性——事实上，在过去多年测试的75多种概念中，SHP2抑制剂似乎是效果最佳的方案之一。 这些数据已由我们的医疗咨询委员会和科学顾问委员会审核，并认可了在脊索瘤患者中评估SHP2抑制剂这一治疗概念的可行性。目前，部分患者可通过正在进行的SHP2抑制剂临床试验（其中部分试验对脊索瘤患者开放）或同情用药途径获得这些药物。
我们鼓励需要全身治疗方案的脊索瘤患者与主治医生讨论SHP2抑制剂的相关事宜。 当脊索瘤患者参与SHP2抑制剂临床试验时，所收集的临床数据将有助于为未来针对脊索瘤开展的SHP2抑制剂临床试验提供更强有力的依据。（如果您是患者或照护者，对治疗方案（包括临床试验）有任何疑问，请联系我们的患者导航员以获得个性化支持。）
“一旦手术和放射治疗不再适用，脊索瘤患者就迫切需要更好的治疗方案。我们非常高兴，与Chordoma Foundation长期以来的合作，为如何针对这种疾病提供了全新的思路，” 哈佛大学著名教授、布罗德研究所创始成员斯图尔特·施赖伯（Stuart Schreiber）博士表示。他与布罗德研究所资深科学家塔纳兹·沙里菲娜（Tanaz Sharifina）博士共同领导了这项研究。“进一步探索这些发现，并将其转化为更好的患者治疗方案，将是一件令人振奋的事。”
这篇论文体现了我们的药物筛选计划在脊索瘤研究领域取得的进展，该计划使我们能够将科研发现快速转化为临床应用。得益于Chordoma Foundation Labs的支持，我们能够帮助合作者比以往任何时候都更快地跟进新的潜在治疗策略。
我们衷心感谢所有捐助者，正是他们的慷慨解囊使这项研究得以实现，特别是“Mac团队”以及另一位脊索瘤患者的家属。