传统
在所有肿瘤部位和所有年龄组中最为常见的亚型。
通常生长缓慢。
通常含有呈气泡状的细胞，且短尾蛋白检测呈阳性。
包括软骨样变异型，该变异型此前曾被视为一种独立的类型。
脊索瘤有哪些症状？
脊索瘤的症状取决于肿瘤的位置以及它影响了哪些邻近的神经和组织。这类肿瘤通常生长缓慢，初期可能不会引起任何症状。
- 颅底：症状可能包括头痛、颈部疼痛、复视，或面部感觉及运动功能发生改变。部分患者会出现吞咽困难，或声音、言语发生变化。
- 活动脊柱（颈椎和胸椎）：症状可能包括颈部或背部疼痛、四肢麻木、刺痛或无力。部分患者会出现肠道或膀胱功能改变。
- 骶骨（脊柱底部）：症状可能包括下背部、臀部或尾骨疼痛，尤其是在坐着时。其他症状包括双腿麻木或无力、肠道或膀胱功能改变，或出现明显的肿块。
这些症状可能由多种原因引起，并不一定意味着您患有脊索瘤。若症状持续存在或加重，请咨询医生。
确诊
如果怀疑或已确诊为脊索瘤，接下来最重要的步骤是在一家具备脊索瘤治疗专业能力的医疗中心接受评估。 您的治疗应由多学科团队负责协调——该团队由来自不同领域的专家组成，他们通力合作且在脊索瘤治疗方面拥有丰富的经验。此外，建议您的医疗团队在多学科肿瘤会诊上商讨您的病例，届时各领域专家将共同审视您的诊断结果并制定治疗方案。
活检是取一小块肿瘤组织样本进行检测。如果未经过周密规划，且未由经验丰富的团队操作，可能会增加肿瘤治疗的难度，并可能提高肿瘤细胞扩散的风险。
在条件允许的情况下，请避免在缺乏脊索瘤专业经验的医疗机构进行活检。
如果您是在非脊索瘤专业中心确诊的，强烈建议将您的肿瘤样本送至经验丰富的专业中心进行复查和重新检测。
如何检测可能的脊索瘤？
脊索瘤通常通过影像学检查发现，这类检查可以显示体内的器官和其他结构，包括肿瘤。肿瘤在影像学检查中的表现，可以帮助放射科医生判断其是否可能是脊索瘤。
何时怀疑为脊索瘤
磁共振成像（也称为MRI）是观察脊索瘤及其对周围肌肉、神经和血管影响的最佳方法。使用一种名为T2加权成像的MRI模式，可以最清晰地观察到脊索瘤。
如果无法确定肿瘤是否为脊索瘤，建议在磁共振成像检查的基础上，额外进行另一种名为计算机断层扫描（CT或计算机断层扫描）的影像学检查。此外，还建议进行胸部、腹部和骨盆的计算机断层扫描，以检查肿瘤是否已扩散至身体其他部位。 您的影像学检查结果应由具有骨肿瘤诊断经验的放射科医生进行解读。
确诊脊索瘤后
进一步的影像学检查有助于医疗团队了解肿瘤的大小和确切位置，检查是否已发生转移，并制定治疗方案。这一过程称为分期。您应进行原发肿瘤部位的磁共振成像检查、整个脊柱的磁共振成像检查以及全身CT扫描。
对于儿童以及患有与脊索瘤风险增加相关的遗传综合征（如结节性硬化症[TSC]）的患者，也应考虑进行全身磁共振成像检查。
何时可考虑进行正电子发射断层扫描
正电子发射断层扫描（PET）可检测体内代谢活性增高的区域，从而有助于识别癌症。PET对经典型脊索瘤的分期帮助不大，因为该亚型在扫描中往往无法清晰显现。
然而，在初次诊断低分化型或去分化脊索瘤时，建议进行PET检查，因为这些亚型在扫描中往往显示得更为清晰。PET还可以帮助指导活检，或检测癌症在完全手术切除后是否复发。
脊索瘤如何诊断？
影像学检查可提示肿瘤为脊索瘤，但确诊需由病理学家对肿瘤组织样本进行检查。病理学家是通过研究细胞和组织来诊断疾病的医生。您的样本应由具有脊索瘤诊断经验的病理学家进行评估。
肿瘤组织检测
病理学家会使用称为免疫组织化学（IHC）的检测方法来帮助确诊。这些检测利用特殊染色剂来寻找肿瘤细胞中的特定蛋白质。
其中最重要的蛋白质之一是短尾蛋白（Brachyury），也称为TBXT基因。所有疑似脊索瘤的病例都应进行短尾蛋白检测，这对确诊至关重要。该检测有助于将脊索瘤与外观相似的其他肿瘤区分开来。然而，良性脊索细胞瘤——即与脊索瘤相关的非癌性肿瘤——也含有短尾蛋白。您的病理学家将结合组织形态及其他检查结果来解读该检测结果。
如果您的肿瘤可能是低分化型脊索瘤，还应检测一种名为INI1基因的蛋白质。该亚型会失去INI1基因的表达，这意味着肿瘤细胞中缺乏该蛋白质。染色模式很重要：某些经典型脊索瘤可能仅在肿瘤的部分区域缺乏INI1基因。应由经验丰富的病理学家来解读结果。
更广泛的基因组检测旨在寻找肿瘤基因中的变异。此类检测可能用于研究目的，但对于指导手术和放射治疗的初步决策并非必要。
活检规划
获取组织样本最安全且最有效的方法取决于肿瘤的位置。应与负责治疗您的脊索瘤的医疗团队共同制定活检计划。
颅底肿瘤
颅底肿瘤往往难以安全地进行活检。如果影像学检查强烈提示为脊索瘤，您的医生可能会建议在术前不进行单独的活检。在经验丰富的医疗中心，病理学家可以在手术过程中检查冷冻组织样本，以帮助排除需要不同治疗的其他疾病。
如果脊索瘤在影像检查中未呈现典型特征，或怀疑为低分化型脊索瘤，则建议在手术前进行活检。进行活检时，外科医生应保护鼻腔内的组织，这些组织可能在后续手术中用于该区域的重建。
活动脊柱肿瘤
对于位于活动脊柱（即颈部和骶骨上方的背部）的肿瘤，活检至关重要，因为仅凭影像学检查无法可靠地确诊。建议采用CT引导下从背部经椎弓根（椎骨的一部分）进行活检。CT图像可帮助医生将针头引导至肿瘤部位。针头不应穿过内脏器官。
应标记活检路径，以便在手术中切除该区域和/或将其纳入放射治疗范围。这有助于清除可能沿针路扩散的任何肿瘤细胞。
骶骨肿瘤
对于骶骨肿瘤，应在手术前进行影像引导下粗针穿刺活检。该方法利用CT或超声影像学引导针头，取出少量组织样本。活检应从背部沿中线进行，且其路径应尽可能纳入后续手术范围。
脊索瘤的类型
《世界卫生组织软组织和骨肿瘤分类》（第5版，2020年4月）将脊索瘤分为三种类型。它们在细胞形态和行为特征上存在差异，而亚型的不同可能会影响您的治疗和随访方案。
去分化
一种非常罕见的亚型，仅见于1%或更少的患者，且多见于老年人。
通常比经典型脊索瘤更具侵袭性、生长更快，且更容易发生转移。
该亚型同时包含经典型脊索瘤细胞和一种更具侵袭性的成分，后者类似于高级别肉瘤，且对短尾蛋白染色呈阴性。
可能有不同的治疗方案，包括化疗。
低分化的
一种罕见的亚型，通常发生于儿童与年轻成人，最常见于颅底或脊柱颈部。
其恶性程度高于经典型脊索瘤，且更容易转移至身体其他部位。
短尾蛋白基因检测呈阳性，其特征为INI1基因表达缺失。INI1又称SMARCB1基因。
治疗方案有所不同。应考虑化疗，且可在手术前进行化疗。
哪些人应进行INI1基因检测？
除了在怀疑为低分化型脊索瘤时进行检测外，脊索瘤基金会医疗咨询委员会还建议对35岁以下或肿瘤生长异常迅速的患者进行INI1基因检测。检测可通过免疫组织化学（IHC）或基因组检测进行，结果应由具备脊索瘤专业知识的病理学家进行解读。若无组织样本，请咨询具有脊索瘤治疗经验的医生，探讨是否需要进行活检以进行检测。应仔细权衡可能的益处和风险。
了解后续步骤
一旦确诊，您的医疗团队将根据肿瘤的位置、亚型、与邻近结构的关系，以及您的整体健康状况和治疗优先级，与您讨论治疗方案。我们面向患者的治疗指南可帮助您理解这些建议，并就此与您的医疗团队进行讨论。
专家解答
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