传统
最常见的脊索瘤类型
通常生长缓慢
由一种具有“气泡状”外观的独特细胞类型组成
表达短尾蛋白（brachyury），这是脊索瘤的标志性特征，也是区分经典型脊索瘤与软骨肉瘤等其他肿瘤的关键依据
软骨样脊索瘤此前被视为一种独立的类型，现被认为属于经典型脊索瘤的一种
诊断
如果您或您的孩子可能患有脊索瘤，最重要的是找到一家拥有经验丰富的专家团队、且在脊索瘤患者诊疗方面经验丰富的医疗中心。为了确诊，该团队应包括具有脊索瘤诊疗经验的放射科医生和病理学家。
虽然磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）等影像学检查可以提示可能存在脊索瘤，但只有病理学家通过显微镜检查肿瘤组织样本，才能做出确诊。 为分析而切除肿瘤组织的过程称为活检。用于确诊的活检或手术应仅由具备脊索瘤专业知识的团队进行，因为如果操作不当，这些操作可能会导致脊索瘤扩散。
病理学家将进行免疫组织化学（IHC）检测，以寻找有助于将脊索瘤与其他肿瘤区分开的蛋白质标志物，例如短尾蛋白（也称为TBXT基因）。病理学家还会通过IHC检测确定脊索瘤的类型。 对于儿科的儿童、青少年和年轻成人患者，应进行一种特殊的免疫组织化学检测，以帮助确定肿瘤是否为低分化的。 该检测旨在确认肿瘤细胞中是否存在一种名为INI1基因的蛋白质。在低分化型脊索瘤中，INI1通常缺失；在罕见情况下，常规型或去分化型肿瘤中也可能缺失。这也被称为INI1缺失或INI1阴性。
摘自脊索瘤基金会医疗咨询委员会
脊索瘤基金会医疗咨询委员会建议，35岁以下或肿瘤生长异常迅速的脊索瘤患者，应通过免疫组织化学（IHC）或基因组检测，对肿瘤进行INI1基因缺失检测。
如果没有可供检测的组织样本，应与具有脊索瘤治疗经验的医生商讨是否进行活检以获取组织样本，同时需仔细权衡活检的潜在风险。检测结果应由具有脊索瘤诊断经验的病理学家进行解读。
脊索瘤的类型
《世界卫生组织软组织和骨肿瘤分类》（第5版，2020年4月）将脊索瘤分为以下三种类型。这些类型的划分基于肿瘤细胞的组织学形态和特征。
去分化
一种非常罕见的亚型，仅见于5%或更少的患者
通常比经典型脊索瘤更具侵袭性、生长更快，且更容易发生转移
其治疗方案可能与经典型脊索瘤不同，包括化疗
表现为表达短尾蛋白的经典型脊索瘤细胞与不表达短尾蛋白且类似于高级别肉瘤的细胞的混合体
低分化的
一种非常罕见的亚型，在世界卫生组织（WHO）最新（2020年）版分类中首次获得正式认可
通常比经典型脊索瘤更具侵袭性、生长更快，且更容易发生转移
在年轻患者以及颅底和颈部肿瘤患者中更为常见
其治疗方案可能与经典型脊索瘤不同，包括化疗
其特征性表现为SMARCB1基因（或INI1基因）的缺失
儿科的脊索瘤领域的专业知识
对于18岁及以下的儿童，确保负责治疗您孩子的专家团队中既包括脊索瘤专家，也包括儿科的专家，这一点非常重要。专门从事儿童脊索瘤诊疗的医生非常少。脊索瘤专家建议，首先咨询具有脊索瘤诊疗经验的医生，然后与这些医生商讨他们将如何与儿科的专家通力合作。
儿科的治疗还需要专门针对儿童和青少年的医疗设施及辅助人员。手术室、恢复室、重症监护室以及输液诊所都配备了专为儿童设计的专用设备。此外，儿科护理单元中的护士、辅助人员及其他工作人员都接受过专业培训，在许多情况下，他们能够提供其他地方无法提供的服务。
参加一项研究
参与研究是推动儿科脊索瘤诊疗进步的最有效途径之一，同时也能为您或您孩子的病例争取到专家会诊的机会，并获得新的治疗方案。 美国国家癌症研究所（NCI）目前有两项研究与患有脊索瘤的儿童与年轻成人相关。罕见实体瘤自然史研究。
不确定哪项研究最适合您或您的孩子？
美国国家癌症研究所的儿科肿瘤学家玛丽·弗朗西斯·韦德金德（Mary Frances Wedekind）博士可以评估您或您孩子的具体情况，并建议最适合的研究项目。请与她联系，她将指导您后续的步骤。
国际研究与资源
上述两项研究均以美国为研究对象。对于世界其他地区的患者及其家属而言，这些区域性项目或许是您的选择之一。
澳大利亚，“零儿童癌症计划”（ZERO）
ZERO是悉尼儿童医院儿童癌症研究所和儿童癌症中心发起的一项全国性精准医学项目，通过对患儿肿瘤进行深入的基因组分析，为治疗提供指导。该项目面向澳大利亚各地的儿童（0–18岁），无论癌症类型或疾病分期如何，均可参与。 该项目正致力于将招募范围扩大至患有儿科类型癌症的19–25岁年轻成人，并已开始在新西兰的医疗机构（目前通过奥克兰的Starship儿童医院和基督城医院）招募首批国际参与者。了解更多关于ZERO的信息 →
欧洲 — PARTNER 和 INFORM
欧洲有两个互补的项目面向脊索瘤患者开放。PARTNER（儿童罕见肿瘤网络——欧洲登记库）是一个针对患有极罕见肿瘤的儿童和青少年的国际性、前瞻性、观察性登记库。 该项目收集临床、生物学、放射学及治疗数据，旨在加深对这些癌症的理解，并为诊断和治疗提供依据；其运作依托于欧洲儿童癌症参考网络（ERN PaedCan）下EXPeRT小组的协作，由欧洲各中心共同开展。了解更多关于PARTNER的信息 →
INFORM（ 高危儿童恶性肿瘤个体化治疗）是一项跨国基因组测序项目，通过对儿童肿瘤进行全面的肿瘤分子图谱分析以识别潜在靶点； 该项目接收高危、复发或难治性儿童癌症病例（包括脊索瘤），由当地儿科肿瘤科医生发起患者入组。以下国家的患者可参与入组：德国、奥地利、比利时、捷克共和国、芬兰、挪威、波兰、斯洛文尼亚、瑞典和瑞士。了解更多关于INFORM的信息 →
与他人建立联系并获得支持
与他人交流有助于您理解并应对这段历程。您可以通过多种方式与其他患者及家属建立联系，并获得一对一的支持。
病友联谊
我们的免费、保密的病友互助项目，旨在将任何受脊索瘤影响的人与经历相似的脊索瘤患者联系起来。经过专业培训的病友向导随时准备为新确诊患者、正在接受积极治疗的患者、生存者、照护者、家属或朋友提供支持。
脊索瘤联谊平台
我们的私人在线社区是一个让所有受脊索瘤影响的人能够齐聚一堂、交流信息、分享经验并互相支持的平台。
线上支持小组
我们为患者和生存者（不限年龄）、照护者及共同幸存者，以及青少年和年轻成人（AYA）生存者提供支持小组。AYA小组由一名年轻的脊索瘤生存者带领，面向16至30岁的患者和生存者开放。 所有支持小组均每月举行一次线上聚会，是获得慰藉与建立情谊的绝佳渠道。
Facebook上的脊索瘤生存者群组
患者、生存者及其家属可以在由脊索瘤患者群体成员主持的Facebook私人群组中与他人建立联系。这个紧密团结的社区旨在帮助解答疑问、分享个人经历、提供指导，并在您与脊索瘤抗争的整个过程中给予鼓励。
儿科脊索瘤研究
为了确保我们社区中最年幼的成员能够从脊索瘤——以及更广泛的癌症领域——取得的快速进展中受益，Chordoma Foundation正将儿科脊索瘤研究列为首要任务。
通过收集宝贵的儿科脊索瘤肿瘤样本用于研究、在儿科脊索瘤肿瘤模型上测试药物，以及发现儿科脊索瘤的新治疗靶点，我们的研究正在加速更有效治疗方法的开发，并改善这一医疗资源匮乏患者群体的预后。
联系“Chordoma Foundation”的患者导航员
Chordoma Foundation的患者导航员为全球任何受脊索瘤影响的人士，无论其处于治疗历程的哪个阶段，提供个性化的信息和支持。 您的患者导航员将运用其对脊索瘤的丰富知识，帮助解答您的疑问，提供治疗指南信息，协助您寻找合格的医生，与您探讨副作用问题，并为您牵线搭桥，让您与脊索瘤患者社群中经历过类似治疗历程的人士建立联系。
