儿科脊索瘤倡议

开展儿科脊索瘤研究的必要性

儿科脊索瘤患者并非仅仅是成人患者的“缩小版”。 例如，我们知道儿科和成人脊索瘤具有一些共同特征，但儿科脊索瘤的病程表现表明，其生物学特性可能在重要方面存在差异。了解儿科脊索瘤的独特性，对于确定儿科患者是否能从与成人相同的治疗中获益，还是需要完全不同的治疗方案，至关重要。

为解答这些问题、加速更有效治疗方法的研发，并改善这一医疗资源匮乏患者群体的预后，我们已投资了一系列互补性研究项目。由此，我们：

• 开发并验证了12种儿科脊索瘤疾病模型，并首次对儿科脊索瘤的生物学特征进行了深入表征。
• 在这些模型中测试了多种治疗方案，以评估在成人脊索瘤模型中显示出前景的药物或药物组合的活性。这包括对所有已获批药物（约6,000种）在儿科细胞系中的筛选。
• 通过与美国国家癌症研究所（NCI）的合作，我们进一步了解了脊索瘤的自然病程。NCI的科学家们正在收集患者数据，以更深入地理解脊索瘤随时间推移的发育和生长过程，并确定患者对各种治疗的反应。
• 通过NCI每年举办的儿科脊索瘤门诊，将患者家庭与专家团队对接。
• 创建了儿科专项资源，并为家庭提供个性化支持，以帮助患儿获得最佳的治疗和预后。

如今，我们的目标是在这些坚实的初步进展基础上，进一步推进儿科脊索瘤的治疗研究，旨在推动开展涵盖这一患者群体的临床试验。

我们当前的重点工作包括：

• 收集更多的儿科脊索瘤肿瘤样本。研究肿瘤样本是研究人员构思癌症新疗法的主要途径，而儿科脊索瘤样本的匮乏是推进这项研究的最大障碍。
• 开发并表征新的儿科疾病模型。虽然肿瘤样本有助于激发治疗儿科脊索瘤的新思路，但细胞系和小鼠模型对于我们验证这些思路至关重要。 我们将依托已有的成功模型开发能力，建立、验证并分析更多能够更全面反映儿科脊索瘤患者群体异质性的模型。
• 针对儿科脊索瘤模型进行药物测试。筛选出可有效治疗儿科脊索瘤的现有药物，是短期内提供更佳治疗方案的最佳途径。 我们将把儿科脊索瘤模型纳入正在进行的药物筛选实验中——得益于Chordoma Foundation Labs的支持，这些实验的推进速度正在加快。所产生的数据对于确定儿科的最佳治疗方案，以及设计和论证新的临床试验至关重要。
• 确定儿科脊索瘤是否与成人脊索瘤存在差异。研究人员正致力于构建脊索瘤肿瘤生物学各方面的多层级图谱（“多组学”分析），以期阐明该疾病的致病机制。 通过将儿科样本纳入这些研究，我们将最终能够解答一个重要问题：即儿科脊索瘤在生物学上是否与成人脊索瘤存在差异，并可能发现可供靶向治疗的独特脆弱点。
• 研究儿科脊索瘤的自然史。我们与美国国家癌症研究所（NCI）的合作，使脊索瘤成为首批通过其“罕见实体瘤自然史研究”项目进行深入研究的癌症之一。 我们将推动并促进更多儿科病患参与这项研究，这将使我们对儿科脊索瘤有更详细的了解，并最终实现更个性化的治疗。