颅底和上颈椎的副作用
了解副作用管理，包括言语和吞咽障碍、听力损失、复视以及内分泌系统失调等。
新确诊
这些治疗指南由脊索瘤全球共识小组于2025年6月制定，基于目前所有关于脊索瘤诊断、治疗及患者预后的医学和科学证据。该指南已发表在医学期刊 《JAMA Oncology》上，旨在为 医生 提供 参考，帮助他们为脊索瘤患者提供更好、更规范的诊疗服务。
为了帮助患者和照护者做出最明智的治疗选择，我们在此以通俗易懂的语言向您提供了这些建议。请仔细阅读本信息，并与您的医生进行讨论。
这些建议的制定过程
脊索瘤全球共识小组制定了这些建议，旨在反映现有最佳证据以及全球顶尖脊索瘤专家的共同专业见解。 2025年6月，超过150名专家医师齐聚意大利米兰，对2015年发布的首份原发性局限性脊索瘤国际共识指南进行了更新和扩充。 该小组成员包括参与脊索瘤诊断和治疗的各个领域的专家，以及统计学家、分子生物学家和患者代表。
会议召开前，该小组仔细审阅了过去10年间发表的305篇脊索瘤研究论文。会议期间，他们根据证据强度制定了相关建议。 最终形成的指南涵盖了诊断；颅底（颅岬）、活动脊柱及骶骨脊索瘤的手术与放射治疗计划；药物治疗；随访方案；以及支持治疗、姑息治疗与康复护理。
最终版指南于2026年7月发表在《JAMA Oncology》上。本页信息是这些循证建议的通俗易懂版本，代表了专家们的共识，描述了治疗原发性（初发）、局限性（局限于一个解剖区域）脊索瘤的最佳方式。
寻找合适的医疗团队
如果怀疑或已确诊为脊索瘤，接下来最重要的步骤是在一家具备脊索瘤治疗专长的医疗中心接受评估。由于 脊索瘤是一种罕见且复杂的疾病，应由多学科的专家团队提供诊疗服务，该团队能够协同配合、统筹治疗，并在治疗颅底和脊柱肿瘤（包括脊索瘤）方面拥有丰富的经验。 这类团队通常设在大型教学医院（有时也被称为转诊中心），这些医院收治了大量患有复杂肿瘤的患者。
您的医疗团队应包括在以下领域具有脊索瘤诊断和治疗经验的专家：
- 病理学
- 放射科
- 手术
- 放射肿瘤学
- 肿瘤内科学
- 姑息治疗与康复
还建议您的医生参加多学科肿瘤会诊，讨论您的病情。这是一项定期举行的会议，不同领域的专家齐聚一堂，共同审议每位患者的病情，并制定最佳治疗方案。作为患者，您将受益于众多专家的知识和经验，而不仅仅是一两位专家。对于治疗脊索瘤这样的复杂疾病而言，这一点非常重要。
确诊与治疗准备
影像学检查可以提示脊索瘤的可能性，但只有病理学家通过检查您的肿瘤组织样本才能做出确诊。 尽可能避免在转诊中心以外的地方进行活检。如果这些操作未由经验丰富的团队精心规划和实施，可能会增加肿瘤治疗的难度，并可能提高肿瘤细胞扩散的风险。关于活检操作的建议，请参见下文各肿瘤部位章节。
病理学
如果您最初是在非脊索瘤专业中心确诊的，强烈建议将您的肿瘤样本送至经验丰富的专业中心进行复查和重新检测。
病理学家使用免疫组织化学（IHC）检测来确诊脊索瘤。IHC 通过特殊染色来检测肿瘤细胞中是否存在特定蛋白质。对于脊索瘤，最需要检测的蛋白质之一是“短尾蛋白”（brachyury）。 所有经典型脊索瘤对“短尾蛋白”呈阳性，这有助于将脊索瘤与外观相似的其他疾病区分开来，例如某些软骨肿瘤（如软骨肉瘤）或从身体其他部位转移而来的癌症。 所有疑似脊索瘤的病例均应进行短尾蛋白检测，该检测被视为确诊脊索瘤不可或缺的环节。脊索瘤通常对角蛋白呈阳性染色，有时还会对另外两种标记物EMA和S100呈阳性。良性脊索细胞瘤同样对短尾蛋白呈阳性染色。
低分化型脊索瘤会失去一种名为INI1基因的蛋白质表达，因此如果肿瘤可能属于低分化型，应进行INI1基因的免疫组织化学（IHC）检测。 在去分化脊索瘤中，肿瘤的侵袭性成分通常对短尾蛋白和角蛋白呈阴性，有时也会失去INI-1染色。
可出于研究目的对新确诊的肿瘤进行基因组检测，但这并非指导手术和放射治疗初始决策的必要条件。此外，绝大多数脊索瘤为散发性，因此仅当家族中存在其他已知脊索瘤病例时，才建议进行基因检测和遗传咨询。
影像学
脊索瘤通常通过影像学检查发现，这些检查可显示体内的器官和其他结构，包括肿瘤。
疑似脊索瘤
肿瘤在影像学检查中的表现可帮助放射科医生判断该肿瘤是否可能是脊索瘤。 磁共振成像（也称为MRI）是观察脊索瘤及其对周围组织（如肌肉、神经和血管）影响的最佳方法。在磁共振成像中，采用一种称为T2加权成像的模式，能最清晰地显示脊索瘤。
如果无法确定肿瘤是否为脊索瘤，建议在磁共振成像检查的基础上，补充进行另一种名为计算机断层扫描（CT或“CAT”扫描）的影像学检查。此外，还建议进行胸部、腹部和骨盆的CT扫描。
确诊的脊索瘤
应进行进一步的影像学检查，以协助制定治疗方案，并更准确地了解肿瘤的大小和确切位置。这一过程通常被称为分期。您应接受原发肿瘤部位的磁共振成像（MRI）、全脊柱MRI以及全身CT扫描。这是观察脊索瘤及其对周围组织（如肌肉、神经和血管）影响的最佳方法。对于儿科的患者或患有与脊索瘤发病风险增加相关的遗传综合征（如结节性硬化症[TSC]）的患者，还应考虑进行全身磁共振成像检查。
正电子发射断层扫描（PET）对经典型脊索瘤的分期帮助不大，因为该亚型在PET扫描中往往无法清晰显影。 然而，当患者初次被诊断为低分化型脊索瘤或去分化脊索瘤时，可考虑进行此类扫描，因为这些肿瘤类型在正电子发射断层扫描中往往显示得更为清晰。它还可以帮助检测癌症在完全手术切除后是否复发，或协助指导活检。
根据肿瘤的位置，医生需要检查其与附近不同结构的关系：
- 在颅底：颅底开口、脑干、一种名为齿状突的骨性结构、颅底中部、第三脑室和视交叉（位于脑部中央附近的结构）、垂体区域、鼻窦以及咽喉后部。
- 在活动脊柱内：脊柱管周围的脂肪、脊髓周围充满液体的空间、脊髓本身，以及神经从脊柱 exit 的小孔。
- 在骶骨中：神经穿行的孔洞、坐骨神经，以及围绕直肠的组织层（直肠系膜筋膜），该组织层通常能保护直肠免受肿瘤侵袭。
按肿瘤部位划分的治疗指南
最初的治疗将对您治疗后的生活质量以及肿瘤复发的可能性产生重大影响。
要对脊索瘤进行恰当的治疗，需要在一家每年处理大量脊索瘤病例的专科中心，采取综合性、团队协作的治疗方案。主要治疗方案包括手术和放射治疗。 您的治疗方案应综合考虑肿瘤的特征（例如：位置、亚型、肿瘤周围区域、受影响的神经）以及您的整体健康状况。 决策应由您与医疗团队共同商定，在控制癌症的目标与治疗可能对您的生活质量造成的影响之间取得平衡。康复专家应尽早参与治疗计划的制定，且您的医疗团队应在整个治疗过程中保持持续沟通。
以下各节介绍了根据肿瘤位置应采取的治疗方案。点击箭头可展开各节内容。
所有肿瘤部位的放射治疗剂量建议
在开始放射治疗之前，您的医疗团队会绘制一份详细的图谱，明确放射治疗的靶区以及需要避开的区域。为了绘制这份图谱，他们会将您手术前的CT影像与手术前及手术后的磁共振成像影像结合起来。这些影像共同帮助医疗团队勾勒出靶区，即放射治疗将作用的区域。
靶区共分为三类：
- 第一类涵盖可能存在显微肿瘤细胞（即扫描中无法察觉的微小肿瘤）的所有区域。
- 第二类是肿瘤原发部位，即肿瘤原先所在的位置。该区域将接受额外的高剂量放射治疗（即“强化照射”）。
- 第三个是手术中未能切除的任何可见肿瘤。该区域同样会接受强化照射。
当肿瘤累及重要神经时，医疗团队会调整这些治疗区域，以尽可能保护这些神经。
在制定治疗计划时，医疗团队还会标出肿瘤附近对放射治疗敏感的健康组织。具体需要保护哪些组织取决于肿瘤的位置。这包括脑干和颅底附近的视神经、沿脊柱分布的脊髓，以及骶骨附近的肠道和其他器官。 针对上述每一处结构，均设定了安全的剂量限值，以确保辐射剂量控制在已知可保护这些结构的范围内。
脊索瘤对放射治疗具有抗性，因此需要高剂量才能得到控制。为了在保护肿瘤周围健康组织的同时安全地给予这些高剂量，医生建议采用粒子治疗（质子或碳离子）或高精度光子治疗（X射线）。 部分研究表明，与标准光子治疗相比，粒子治疗可能延长患者的生存期，尽管相关证据尚不充分，特别是针对碳离子治疗，仍需进一步研究。
放射治疗剂量以格雷（Gy）为单位。对于肿瘤床和任何可见的肿瘤，质子和光子放射治疗的推荐总剂量为70-79 Gy。该总剂量以每日小剂量（称为分次剂量）的形式给予，每次约1.8至2 Gy，分几周进行。 分次给药可让健康组织在每次治疗之间得到恢复。这种方法适用于两种最常见的放射治疗类型：光子（标准X射线）和质子。
对于碳离子放射治疗，每日剂量稍大，但治疗次数较少，针对肿瘤床及任何可见肿瘤的总剂量约为66至67.6 Gy，而针对可能存在微观肿瘤细胞的区域，总剂量则为36 Gy或更高。
针对年轻患者和罕见亚型的考虑因素
在儿童和青少年中，颅底脊索瘤往往更具侵袭性且病情更为复杂。对于这些年龄组，手术后放射治疗可提高控制肿瘤的可能性。
对于低分化型脊索瘤，必须将术前药物治疗作为一种选择加以考虑。更多指导请参见“药物治疗”章节。
年轻患者的功能及脑发育方面的长期影响可能未被充分报道，因此标准化随访至关重要。
介入放射学
介入放射学专家通过影像引导，利用热或冷消灭肿瘤细胞。热疗法包括射频消融、微波消融、激光治疗和高强度聚焦超声。不可逆电穿孔（IRE）利用电能，经皮冷冻消融（PC）则利用极低温。
射频消融对小肿瘤（小于2厘米）效果良好，但无法进行实时监测。经皮冷冻消融可利用多个冷冻探头治疗形状不规则的肿瘤，同时还能让医生实时观察冷冻区域。
关于经皮冷冻消融治疗脊索瘤的证据来自对既往病例进行回顾的小型研究，这些病例主要位于骶骨和尾骨区域，结果显示该疗法可缓解疼痛，并对小范围复发（小于5厘米）具有局部控制作用。 因此，冷冻消融不能替代广泛手术切除，但在无法进行手术或放射治疗时可予以考虑。由于其长期控制肿瘤的能力尚不明确，应谨慎使用。
此类治疗类型通常受限于附近的 critical 结构，包括血管和神经、脊髓周围的包膜、肠道等器官，以及鼻咽等敏感组织。 采取一些保护措施可能会降低这种风险。根据转诊中心的早期经验，在切除肿瘤前对其进行冷冻处理，可能会使凝胶状的脊索瘤组织变硬，从而减少手术过程中肿瘤细胞的溢出和扩散。然而，目前尚无足够的证据来推荐这种方法。
对于任何类型的介入放射学治疗方案，都应与您的医生进行仔细而全面的讨论。
药物治疗
对于经典型脊索瘤，化疗的疗效微乎其微。因此，如果您的肿瘤位于单一位置且可通过手术和/或放射治疗进行治疗，则不建议将药物治疗作为首选治疗方案。
低分化型脊索瘤（PDC）和去分化脊索瘤（DC）属于侵袭性更强的亚型，可能对化疗有反应。 一旦确诊为PDC，应考虑进行化疗，可能在手术前进行。已采用多种药物联合治疗方案——包括蒽环类药物、铂类药物、伊立替康、烷化剂、长春新碱和依托泊苷——其客观缓解率超过50%。 虽然目前尚无太多证据支持使用药物治疗 DC，但鉴于 DC 可能与高级别肉瘤相似，仍可考虑进行化疗。
鉴于疗效尚不明确且可能出现副作用，仅当您的总体健康状况良好时，才应考虑药物治疗。
随访护理
在R0切除术后，高达50%的患者会出现同一部位的经典型脊索瘤复发。部分切除术后以及颅底部位的复发率更高。复发可能发生在治疗后长达15年的时间内，因此长期随访至关重要。 在最初的4至5年内，应每6至12个月对原发部位进行一次磁共振成像检查，此后至少15年内每1至2年检查一次。可通过胸部CT和全脊柱磁共振成像监测远处转移情况，并检查是否存在复发。
低分化型脊索瘤和去分化脊索瘤更容易扩散至身体其他部位，因此随访应参照高级别肉瘤的随访方案。 这意味着在前2年内，每2至3个月对原发部位进行一次磁共振成像检查，并检查远处转移情况（全脊柱磁共振成像和胸部影像学检查）；随后每3至6个月检查一次，直至第5年；之后每年检查一次，持续至少10年。 对于儿童与年轻成人，可交替进行胸部X光检查和低剂量CT检查，以限制辐射暴露。
如果您曾患有颅底脊索瘤，建议转诊至内分泌科医生并进行激素检测，因为垂体可能受到手术或放射治疗的影响。应持续对任何激素失衡进行适当治疗。此外，根据您的视神经所受的辐射剂量，还建议进行视力（视野）检查。
美国国家综合癌症网络的后续建议
除了《脊索瘤全球共识小组》共识指南外，美国NCCN《脊索瘤骨癌指南》还建议，在5年内每6个月进行一次胸部CT扫描，此后每年进行一次，以观察脊索瘤是否已转移至肺部。
姑息治疗与康复
脊索瘤及其治疗可能会导致一系列功能障碍。 常见问题包括疼痛、肌肉无力、麻木或感觉异常、活动或平衡困难、疲劳，以及颅神经（控制面部运动、吞咽和视觉等功能）方面的问题，此外还有吞咽困难、言语障碍，以及肠道、膀胱或性功能方面的困难。 有两类专科医生可帮助您应对这些问题：康复医学专家和姑息治疗专家。他们的职责存在重叠，许多患者从两者的联合治疗中获益。
康复医学
康复医学专家（也称为物理医学与康复科医生）专注于恢复功能和独立生活能力。治疗应从全面评估开始，以确定每种症状的成因，查明任何神经、肌肉或骨骼问题，并了解这些问题如何影响您的日常生活。 在此基础上，物理医学与康复科医生将与您及整个治疗团队共同制定康复目标，同时综合考虑症状是否可能恶化、出于安全考虑所需的活动限制，以及您和您的照护者希望达到的目标。
康复治疗可能包括：
- 根据您的肌力、平衡与活动能力、日常活动需求量身定制的物理治疗和职业治疗，包括可能有帮助的辅助设备，如助行器或轮椅。这可能还包括针对平衡（前庭）、视力或盆底问题的专项治疗。
- 针对吞咽或沟通困难的言语治疗。
- 辅助器具，用于帮助维持体位、增强稳定性并补偿肌力不足。
- 肠道和膀胱管理方案以及个性化的锻炼计划。
根据您的具体需求，康复治疗可在医院、门诊或家中进行。
姑息治疗
姑息治疗专家致力于在疾病的任何分期缓解症状并提高生活质量。疼痛是一种常见且往往难以应对的症状，因为脊索瘤会影响骨骼，并可能压迫或侵入附近的神经，而且治疗本身也会引起副作用。 姑息治疗专家可进行全面的疼痛评估，以了解疼痛成因并指导正确的治疗方案，同时还能帮助管理疲劳等其他令人困扰的症状。他们还能协助确定您可能需要哪些其他专科医生来应对特定的副作用，并协调相关护理工作。 除了身体症状外，姑息治疗还能为您和您的照护者提供心理咨询、辅助疗法及支持服务。他们还能帮助您和您的亲人应对艰难的决策，并确保您的治疗方案始终体现您最看重的价值观。
团队协作
在整个治疗过程中，您的康复和姑息性治疗团队应密切关注其他与治疗相关的健康问题以及疾病复发的任何迹象，并根据需要与肿瘤科团队共同调整您的治疗方案。
加入脊索瘤患者社群
来自有过类似经历的人的支持，往往能起到决定性作用。
像脊索瘤这样的罕见病可能会让人感到孤单，因此我们为患者、生存者、照护者以及共同幸存者提供了相互联系的途径。