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什么是脊索瘤？
脊索瘤属于一组称为肉瘤的恶性骨与软组织肿瘤。它们形成于脊索的残留细胞中——脊索是胚胎早期发育中的一种结构，负责引导脊柱的后续发育。 脊索瘤最初可能表现为良性脊索细胞瘤（BNCT），约2%的人群在磁共振成像（MRI）检查中可发现此类病变，而在尸检中这一比例高达20%。 目前尚不清楚为何某些脊索细胞会形成肿瘤而其他细胞不会，也不清楚为何某些BNCT会发展为脊索瘤。
脊索瘤约占所有骨肿瘤的3%，约占原发性脊柱肿瘤的20%。它们是骶骨和颈椎最常见的肿瘤。脊索瘤通常生长缓慢，初期往往无症状，随后可能在数年内逐渐出现症状，直到医生发现并确诊。
由于脊索瘤会累及脑干、脊髓以及重要神经和动脉等关键结构，因此治疗起来相当复杂。此外，治疗后肿瘤还可能复发——通常复发于原发肿瘤的同一位置，这被称为局部复发。 约30%至40%的患者，肿瘤最终会扩散（即转移）至身体的其他部位。
脊索瘤是否有风险因素？这是遗传性的吗？
目前尚未发现与脊索瘤相关的环境、饮食或生活方式风险因素。绝大多数脊索瘤属于散发性，这意味着它们的发生具有随机性，并非遗传性的基因特征的直接结果。
然而，有几个遗传因素与脊索瘤有关。例如，超过95%的脊索瘤患者在名为短尾蛋白（也称为TBXT基因）的基因DNA序列中存在一种单核苷酸多态性（简称SNP，发音为“snip”）。 该单核苷酸多态性会增加患脊索瘤的风险，但其本身并不会直接导致脊索瘤。事实上，普通人群中很大一部分人携带该单核苷酸多态性，但携带该单核苷酸多态性的个体患脊索瘤的可能性仍然极低——概率低于百万分之二。 如需进一步了解单核苷酸多态性及其对脊索瘤患者及家属的意义，请点击此处。
家族性脊索瘤
目前已知有少数病例显示，同一家族的多个成员均患有脊索瘤。这表明，在这些极为罕见的的情况下，脊索瘤的遗传易感性可能是遗传性的。 已知部分家族性脊索瘤患者家族中存在多出一份“短尾蛋白”基因的情况，但目前尚无检测该基因多余拷贝的可用检测方法。
结节性硬化症
有报告显示，患有遗传性疾病结节性硬化症（TSC）的儿童中，脊索瘤的发病率较高。与结节性硬化症相关的两个基因（TSC1基因和TSC2基因）中的任何一个发生突变，都可能导致患脊索瘤的遗传易感性。
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参考文献与延伸阅读
- 我们的常用术语表可帮助您理解在与医疗团队讨论诊断结果时可能听到的医学和科学术语。
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