我们的儿子约书亚出生时患有一种名为结节性硬化症的遗传性疾病。作为该疾病管理的一部分，他自出生以来每隔一到两年就会接受一次磁共振成像检查。 正是在一次例行检查中，医生发现了一个疑似脊索瘤的病灶。由于约书亚因遗传性疾病而存在身体障碍，如果不是这次检查，我们很可能直到脊索瘤发展到更晚期才会察觉任何症状。从许多方面来看，那次例行磁共振成像检查彻底改变了他的治疗历程。
最大的挑战之一是获得专科诊疗所需的时间。在西澳大利亚州的公立医疗体系中，预约神经科医生往往需要很长时间，而私立神经科医生要么有超过一年的候诊名单，要么已经不再接诊新患者。 我亲自阅读了约书亚的磁共振成像报告，看到了可能的诊断结果，但我们等了很久才得以与他的神经科医生讨论此事，随后又过了两个月才见到神经外科医生。 那次会诊后，医生告知我们需要再等三个月，待重复进行磁共振成像检查以确认肿瘤是否在生长，之后才会做出任何治疗决定。
在此期间，我们开始自行查阅资料，并找到了“Chordoma Foundation”和“澳大利亚脊索瘤勇士”Facebook群组。他们提供的信息和支持弥足珍贵，帮助我们了解哪些可能是最佳的治疗方案。
在了解到脊索瘤的初期治疗至关重要，且手术最好由经验丰富的脊索瘤外科医生来完成后，我们决定前往加利福尼亚州的斯坦福医学中心。 约书亚的手术非常成功，斯坦福的医疗团队表现得非常出色。虽然远赴海外就医对他来说是正确的决定，但这在情感和经济上都给我们带来了巨大挑战。远离家乡，没有亲友的支持，这段经历非常艰难；而赴美就医的费用也对我们的积蓄和未来的财务计划产生了重大影响。
约书亚自出生以来就一直面临健康挑战，因此这一诊断给我们的家庭增添了更多不确定性。对他未来的担忧是我们每天都要面对的。
研究至关重要，因为罕见癌症患者理应获得更好的治疗选择和更理想的预后。研究还能让专家掌握最新证据，从而帮助患者做出艰难的决策。很多时候，患者家属不得不自己进行大量研究，才能找到所需的信息。 我希望对科研的持续投入能推动免疫疗法和靶向治疗取得进展，为被诊断出患有脊索瘤的澳大利亚人提供更多选择，并为他们的未来带来更多希望。