新冠疫情带来的持续挑战打乱并改变了全球范围内的医学研究。虽然一些科学家不得不突然暂停研究，但另一些科学家则得益于虚拟研究方式，得以继续推进工作。
脊索瘤患者群体是众多受邀参与此类研究的罕见病群体之一，该研究名为“罕见实体瘤自然史研究”，目前正在美国国家癌症研究所（NCI）开展。 该研究的目的是从脊索瘤等罕见实体瘤患者处收集信息、数据以及组织样本和肿瘤样本，以更好地了解这些肿瘤的发育和生长过程。此类研究有助于研究人员深入了解罕见癌症，并为开发和设计旨在测试新疗法的临床试验提供依据。
与测试治疗方法的临床试验不同，自然史研究并不测试治疗方法的安全性或疗效。相反，它们汇总大量患者的信息，以更好地了解——正如其名——一种疾病在长期内的“自然史”。 研究人员利用自然史研究数据寻找规律，并从中获得治疗罕见癌症的新思路。参与这些研究的患者通过向研究人员提供推进研究所需的信息，有助于加速新疗法的研发进程。
由于参与者不会接触任何实验性治疗，自然史研究被认为非常安全。对于脊索瘤患者而言，参与这项自然史研究的一大好处是，有机会通过每年举办一次的脊索瘤专科门诊，或通过每周举行的罕见肿瘤门诊，前往美国国立卫生研究院（NIH）就诊。 脊索瘤专科门诊的优势不仅在于能接触到在脊索瘤领域经验丰富的专家，还能结识其他脊索瘤患者或其家长。 另一种选择是无论身处何地，您都可以参与研究，无需专程前往美国国立卫生研究院（NIH）。在当前保持社交距离的背景下，这尤为宝贵，因为这为患者提供了足不出户便能为研究做出贡献的绝佳机会。
“欢迎所有脊索瘤患者——包括正在接受积极治疗的患者——在家中舒适地参与这项自然史研究，”美国国家癌症研究所（NCI）癌症研究中心儿科肿瘤科主任布里吉特·C·维德曼（Brigitte C. Widemann）博士表示。 “参与这项研究的病患将为我们加深对罕见肿瘤的理解以及开发针对这些肿瘤的有效疗法做出关键贡献。”
想了解更多信息或参与研究？以下是您需要了解的内容。
如何参与这项研究？
首先，NCI将从您或您的医生处收集医疗记录和影像学资料，供研究团队审查。他们还将收集您先前活检或手术中可能留存的肿瘤样本。 您将被要求向NCI寄送一份唾液样本。此外，您还需要填写关于个人病史、家族病史以及罕见肿瘤对您生活影响的问卷，所有这些均可通过在线方式在家中完成，或使用NCI邮寄给您的纸质表格填写。 根据对您病历的审查结果，您可能会被邀请前往美国国立卫生研究院（NIH）临床中心（待当前限制措施解除后），与专家会面，专家将为您进行额外检查并解答疑问。您还可能受邀参加焦点小组讨论，分享患有罕见肿瘤如何影响您的生活。 所有参与者都将收到美国国家癌症研究所（NCI）寄来的年度随访表，用于记录健康状况的任何变化。
新冠疫情将如何影响这一流程？
由于众多医院和医疗中心正集中精力收治 COVID-19 患者，收集参与研究所需的医疗文件可能比平时耗时更长。尽管这可能会延长招募流程，但自然史研究团队仍致力于此项研究，并继续通过远程方式处理新患者的知情同意和招募工作。 一旦您向NCI团队发送首封电子邮件咨询研究信息，他们将力争在24至48小时内回复您。
我的样本将如何使用？
您的唾液和肿瘤样本将用于进行基因检测。NCI 将把您的数据与其他脊索瘤患者的数据进行整合。如果采集了血液样本，研究人员将分析您血液中可能影响肿瘤的细胞和分子类型。他们还将分析您肿瘤样本中的免疫细胞。 您的样本还可能被保存以供未来研究使用。NCI 可能会在保护您隐私的前提下，与其他科学家分享所获得的信息，以便让更多研究人员致力于脊索瘤的新疗法研发。
我的所有基因检测结果都会反馈给我吗？
不，并非所有结果都会告知您。由于部分基因检测是出于研究目的进行的，因此其性质不同于医生可通过临床实验室下单进行的检测。 如果在您的肿瘤样本中发现了与您的疾病相关的、具有临床干预意义的突变，NCI研究团队将联系您和您的医生，并在必要时建议您通过临床基因检测实验室对结果进行确认。NCI提供遗传咨询资源，以帮助您理解这些信息。
参与本研究期间，我可以接受脊索瘤治疗吗？
可以。您在参与自然史研究期间可以接受脊索瘤治疗，但不会通过本研究本身接受治疗，因为这并非一项治疗性临床试验。 您可以继续接受主治医生推荐的治疗，或参与正在进行的临床试验。如果研究团队了解到您可能符合条件的任何临床试验，他们将协助您进一步了解这些试验。有关正在招募脊索瘤患者的临床试验的更多信息，请访问我们的《临床试验目录》。
我必须前往美国国立卫生研究院（NIH）临床中心才能参与研究吗？
不需要。您可以在家中提供唾液样本和其他信息。不过，根据对您病历的审查，未来可能会邀请您前往美国国立卫生研究院（NIH）临床中心，与专家面谈，届时专家将进行额外检查并解答您的任何疑问。
如何了解更多信息或报名参加这项研究？
请访问： cancer.gov/mypart
联系邮箱： NCICCRRareTumorClinic@mail.nih.gov
“自然史研究”与“Chordoma Foundation肿瘤捐赠项目（生物样本库）”有何关联？
它们是两个独立的研究项目，各自承担着独特且重要的使命。您可以同时参与这两个项目。无论您此前是否曾向Chordoma Foundation脊索瘤生物样本库捐赠过肿瘤组织，只要您有兴趣，均可报名参加NCI自然史研究。 如果您现在参与了NCI研究，且未来再次接受手术，届时您可以选择向CF生物样本库捐赠肿瘤组织。（请注意，目前生物样本库暂时暂停接收新的肿瘤捐赠）