去年秋天，Chordoma Foundation与费城儿童医院（CHOP）——美国顶尖的研究机构之一——启动了一项开创性的合作，旨在加快并提升基于生物样本的研究。 该合作项目隶属于CHOP的“生物医学数据驱动发现中心”（D³b）——这是一个创新的医疗保健发现生态系统，致力于创建开放访问平台，整合复杂的基因组和临床患者数据。通过此次合作，双方建立了一套强大的临床研究基础设施，正在加速全球各地实验室对脊索瘤的研究。
具体而言，此次合作确立了CHOP作为“Chordoma Foundation生物样本库”的官方协调中心，该样本库负责存储和分发推进脊索瘤研究所需的肿瘤组织和血液样本。 此外，CHOP还成为Chordoma Foundation的临床和基因组数据管理中心，利用其强大的信息学数据库，将脊索瘤研究的新发现从实验室推向临床。
“这简直就像中了彩票一样。在CHOP，我们找到了一位合作伙伴，他们不仅理解并认同我们在脊索瘤生物学和治疗方面寻求新发现的紧迫性，还能将我们连接到更广阔的癌症研究和数据网络中，从而将脊索瘤的研究成果与其他罕见癌症的研究成果相结合。”
——帕蒂·科格斯韦尔（Patty Cogswell），Chordoma Foundation研究经理
此次合作最令人振奋的一点在于，除了优化我们的生物样本采集、管理和分发流程外，它还将为脊索瘤研究人员提供集中化的基于网络的研究和信息学平台，使他们能够实时提出具体问题，并构建定制化的数据集进行研究。 这种可查询的集成数据库极为独特，最终有望整合并标准化罕见病领域的临床和基因组数据集，从而开展能够改善多种疾病诊疗水平的比较分析。
“在罕见病领域，团结就是力量。通过跨疾病整合，并联合那些已经自发组织起来的社群，我们能够实现多疾病间的数据共享，并以直接影响新药研发的方式加速药物发现。”
——亚当·雷斯尼克（Adam Resnick）博士，费城儿童医院生物医学数据驱动发现中心主任
迄今取得的进展
该基金会已将现有的200余份脊索瘤生物样本（包括临床和分子数据，以及现有脊索瘤细胞系和动物模型的基因组数据）全部转移至D³b平台，脊索瘤研究人员很快就能在此访问和查询相关数据及可用样本。
展望未来，我们的愿景是：新的脊索瘤样本和数据将持续整合到费城儿童医院（CHOP）的中央数据库中，并通过一个模拟亚马逊购物车功能的在线平台，向感兴趣的研究人员开放。 该平台——目前虽尚未用于脊索瘤领域，但在CHOP已以其他形式存在——最终将允许研究人员根据不同的临床参数（如患者确诊时的年龄、治疗类型、复发情况以及样本类型（例如血液、 DNA、RNA）等不同临床参数检索去识别化标本，并构建个性化的“购物车”，以辅助特定研究项目的开展。
除了该基金会的生物样本库样本外，寻求更多生物样本相关数据（全基因组测序、RNA测序等）的脊索瘤研究人员，还可以申请访问由CHOP的D3b部门管理的其他儿科样本数据库，从而更轻松地获取大规模样本队列。
这对患者意味着什么？
简而言之，此次合作将使研究人员更容易获取脊索瘤患者提供的组织样本和血液样本，并有助于将脊索瘤的研究成果与整个罕见病群体的研究背景相结合。
过去，基础研究流程可能需要数十年才能完成，而要推进至人体临床试验则需要更长时间；如今，得益于临床数据、生物样本和基因组数据的整合，这一过程已被大幅压缩。患者通过提供样本，直接参与了加速这一进程。
联盟背后的推动者
作为首家与CHOP下属D³b中心合作的私营患者基金会，CF为其他类似合作铺平了道路，并成为罕见癌症研究整合的典范。但该联盟真正的魔力，在于双方那些构思并推动这些努力的个人。
在CHOP，核心人物包括安吉拉·万德斯博士（神经肿瘤学项目主治医师）、亚当·雷斯尼克博士（D³b主任）以及詹妮弗·梅森（儿童脑肿瘤组织联盟运营经理）。 他们的信念、智慧和坚持不仅使这项合作成为可能，更将其推向了我们曾经只敢梦想的高度。
亚当和安吉拉的职业生涯都始于实验室的分子研究，正是在那里，他们意识到：如果没有一套成熟的组织和数据共享机制，就不可能取得有意义的研究成果。这一认识促成了儿童脑肿瘤组织联盟（CBTTC）的成立。 作为一项致力于儿童脑肿瘤研究和治疗的跨机构合作研究项目，CBTTC 支持针对儿科脑肿瘤患者的新预后生物标记物和治疗方法的研究。
作为CBTTC的科学联合主席，亚当在两年前接触到软骨肉瘤（CF）时，已在组织、设计和构建大数据平台方面积累了丰富的经验。
“能够与脊索瘤这样一个组织严密且具有前瞻性的研究社群合作，对我们来说令人振奋。我们已经拥有了存储和共享样本及数据的可靠途径，并已着手建立疾病模型，包括脊索瘤细胞系。 尽管此次合作要求双方组织共同开拓新领域，但我们深知，这是一个难得的历史契机——云计算和平台基础设施能够真正将世界各地的人们汇聚到同一工作环境中，为患者的利益而共同努力。”
——亚当·雷斯尼克（Adam Resnick）博士，费城儿童医院生物医学数据驱动发现中心主任
意识到这将为患者和研究人员打开新的大门，CHOP和CF的团队承担起了一项艰巨的任务，即建立这种首创的合作模式。我们双方都相信，这将为其他罕见癌症群体开展类似的发现工作铺平道路。 我们认识到数据在贯通临床护理、信息学和基础研究方面的强大力量——因此，我们建立了一项基于相互信任的合作伙伴关系，将可靠的数据与赋权的患者相结合，以加速新发现和新疗法的研发进程。
我们很荣幸能与CHOP这些才华横溢、专业且充满热情的合作伙伴携手，并期待与他们共同努力，让脊索瘤样本和数据更易于获取。我们将携手并进，继续加速迈向更佳治疗方案乃至治愈之路。