Chordoma Foundation根据由国际脊索瘤专家和患者倡导者小组撰写的文章《建立脊索瘤全球共识方案：医学界与患者群体的立场声明》编写了本手册。
我该怎么办？
如果您被诊断出患有脊索瘤，您可能曾问过这个问题。这是一个非常重要的问题，因为在脊索瘤的治疗过程中，您所做的或未做的一切都可能对您的生活产生重大影响。 本手册旨在帮助您解答这一疑问，以便您能够做出正确的治疗决策并获得最佳的医疗护理。 您将在本手册中看到的治疗建议由“脊索瘤全球共识小组”（Chordoma Global Consensus Group）制定，这是一个由40多位专门从事脊索瘤患者治疗的医生组成的国际多学科团队。 该小组的目标是制定参考指南，帮助世界各地的医生为脊索瘤患者提供更好、更一致的治疗。最终制定的指南已于2015年发表在医学期刊《柳叶刀·肿瘤学》（The Lancet Oncology）上。
寻找合适的医疗团队
如果您或您认识的人疑似患有脊索瘤，当务之急是寻找拥有经验丰富的脊索瘤治疗专家团队的医疗机构。 脊索瘤是一种罕见疾病，会影响人体内具有重要且复杂功能的部位。因此，需要由多个不同专科的医生共同采取特殊措施，才能对脊索瘤进行准确的诊断和治疗。这种由各专科专家共同参与的治疗方式被称为多学科治疗。 通常，此类服务仅可在处理大量患者的“转诊中心”（即大型医院）获得，而大多数地方医院则无法提供。治疗团队的所有成员都必须在处理颅底和脊柱肿瘤（包括脊索瘤）方面拥有丰富的经验。 此外，建议您的医生在肿瘤委员会的多学科团队会议上讨论您的病例。这是定期举行的会议，各专科专家齐聚一堂，共同评估每位患者的病情并制定最佳治疗方案。作为患者，您将受益于众多专家的知识和经验，而不仅仅是一两位专家。 对于脊索瘤这类复杂的疾病，这一点至关重要。
了解脊索瘤
脊索瘤是一种罕见的骨癌，每年每100万人中仅有1例确诊。在任何特定时间点，每10万人中患有脊索瘤的人数均不足1人。
基础知识
脊索瘤属于一类称为肉瘤的恶性骨和软组织肿瘤。该疾病最常发生在50多岁和60多岁的人群中，但任何年龄段都可能发病。男性被诊断出脊索瘤的比例约为女性的两倍。 脊索瘤可能具有家族遗传性，但此类情况极为罕见。该病在儿童、青少年以及35岁以下的年轻成人中极为罕见。脊索瘤通常生长缓慢。 在医生发现肿瘤之前，相关症状可能已存在数年之久。脊索瘤在治疗后可能复发，且通常复发于原发肿瘤的同一位置。 这种情况被称为局部复发。肿瘤向身体其他部位扩散，即转移性疾病，约占患者的30%至40%。脊索瘤最常见的转移部位是肺、肝、骨或淋巴结。
脊索瘤的部位
大约一半的脊索瘤形成于脊柱下部，即骶骨。约30%形成于头部中部，即颅底区域，通常位于被称为颅底嵴的骨骼上。 其余20%的脊索瘤发生在颈椎、胸椎或腰椎，即所谓的活动性脊柱。在极少数情况下，脊索瘤可能沿脊柱在多个部位出现。
脊索瘤的病因
脊索瘤是由一种称为“脊索”的组织细胞发展而来的，脊索是胚胎体内有助于脊柱发育的一种结构。当胎儿约8周大时，脊索会消失，但部分脊索细胞仍会残留在脊柱和颅底。 这些细胞极少会发展成一种名为脊索瘤的癌症。目前尚不清楚为何某些人的脊索细胞会发生癌变，但研究人员正在持续努力探索其原因。
脊索瘤的类型
根据显微镜下的形态特征，脊索瘤可分为三种类型。 常规脊索瘤是最常见的类型，目前也包括软骨样脊索瘤，后者以前被视为一种不同的类型。未分化型和分化不良型脊索瘤是非常罕见的类型，其侵袭性更强，通常比常规类型生长更快。 有证据表明，这两种类型多见于年轻患者（35岁以下）。
获取支持
我们的患者导航员可以为您解答疑问，提供治疗指南信息，帮助您寻找合格的医生，并为您牵线搭桥，让您结识在脊索瘤患者群体中经历过类似治疗历程的人。
脊索瘤的诊断
如果您怀疑自己患有脊索瘤，即使尚未确诊，也请立即前往转诊中心就诊。
影像学检查
脊索瘤通常通过影像学检查被发现，该检查可显示体内的器官及其他结构，包括肿瘤。放射科医生可根据影像学检查中的表现判断该肿瘤是否为脊索瘤。 如果怀疑存在脊索瘤，您需要进行磁共振成像（MRI），以 帮助医生进行诊断和制定治疗方案。 这是观察脊索瘤及其对周围组织（如肌肉、神经和血管）影响的最佳方法。 无论肿瘤位于何处，都需要进行全脊柱磁共振成像检查，以确定肿瘤是否已扩散或生长到脊柱的其他部位。 在磁共振成像中，采用称为T2加权成像的设置最容易观察到脊索瘤。如果无法确定肿瘤是否为脊索瘤，除磁共振成像外，CT（计算机断层扫描）也是推荐的另一种影像学检查方式。 建议对胸部、腹部和盆腔进行CT扫描。影像检查结果应由在骨肿瘤诊断方面经验丰富的放射科医生进行解读。
活检
影像学检查有助于提示可能存在脊索瘤，但确诊只能由病理学家通过显微镜检查肿瘤组织样本来完成。因此，您的医疗团队可能会考虑在手术前进行活检，即从肿瘤中取出一小部分组织样本。 但是，如果无法安全地触及肿瘤，或者存在肿瘤细胞扩散的高风险，则不建议进行活检。对于骶骨和活动性脊柱的骨肿瘤，建议采用CT引导下经穿刺器活检，且必须从背部进行。 如果您在手术前进行了活检，建议您的医生在手术过程中切除活检区域周围的组织，以清除因活检操作而可能扩散的脊索瘤细胞。
病理学
组织样本应由在骨肿瘤诊断方面经验丰富的病理学家进行评估。您的病理学家可检测肿瘤组织中是否存在一种名为“短尾蛋白”的蛋白质。 几乎所有脊索瘤的“短尾蛋白”（brachyury）水平都很高，这对于诊断非常有帮助。分化不良的脊索瘤通常会失去一种名为INI1基因的蛋白质表达。有时，未分化型脊索瘤和常规型脊索瘤也会出现这种情况。 脊索瘤基金会（Chordoma Foundation）医疗咨询委员会（MAB）建议，对35岁以下或肿瘤生长极快的脊索瘤患者进行检测，以确定其是否存在INI1基因缺失。
早期治疗
确诊为脊索瘤后，您很可能需要接受手术、放疗或两者结合的治疗。如果操作得当，这些治疗方法有望使部分脊索瘤患者获得治愈。 您接受的首轮治疗将对您的生活质量以及肿瘤复发的可能性产生重大影响。因此，仔细权衡各种治疗方案并做出正确的治疗决策至关重要。
在大多数情况下，手术被推荐作为脊索瘤的主要治疗手段。通常建议在手术后进行放射治疗，以杀死残留的肿瘤细胞。在某些情况下，会在手术前进行放射治疗，以降低手术过程中肿瘤扩散的风险。 如果肿瘤位置无法被外科医生触及，或者手术可能导致极其严重且对您而言负担过重的副作用，则可采用放射治疗作为唯一的治疗手段，而不进行手术。 对于肿瘤可通过手术切除的患者是否应选择放射治疗而非手术，医生们的意见并不总是一致的。因此，在开始治疗之前，您务必与医生充分讨论所有可选方案，并了解每种治疗方式的风险与益处。 如果您能征求几位在治疗脊索瘤方面经验丰富的医生的意见，将大有裨益。
如需进一步了解与脊索瘤相关的所有治疗方法，请下载完整的宣传册。
专家关于脊索瘤复发治疗的建议
如果您过去曾接受过脊索瘤的治疗，如今却被告知肿瘤复发，您可能会产生许多疑问。本手册旨在帮助解答这些疑问，以便您能够做出正确的治疗决策并获得最佳的治疗效果。 您将在本手册中看到的治疗建议由“脊索瘤全球共识小组”（Chordoma Global Consensus Group）制定，这是一个由60多位专攻脊索瘤治疗的医生组成的国际多学科团队。
了解脊索瘤复发
超过一半的脊索瘤在初始治疗后会再次生长。这种情况被称为复发。脊索瘤患者在初始治疗数年后出现复发的情况并不罕见。许多患者随着时间的推移会经历多次复发。如果肿瘤在与原发肿瘤相同的位置再次生长，这被称为局部复发。 如果肿瘤生长在原发肿瘤附近的区域，则称为区域性复发。区域性复发是由于肿瘤扩散到与原发肿瘤位置直接接触的区域，例如附近的骨骼或肌肉。当肿瘤从原发部位扩散到身体其他部位时，这被称为转移或转移性疾病。 目前尚无法确切预测脊索瘤是否会复发，因为多种因素会影响复发的可能性。这些因素包括初始肿瘤的大小、初次手术中切除的肿瘤范围、患者年龄，以及初次手术和/或放疗的性质。 复发性脊索瘤难以控制，且极少能被治愈。但在某些情况下，通过适当的治疗，复发性脊索瘤是可以治愈的。即使复发无法治愈，也有治疗方案能帮助您延长寿命并保持良好的生活质量。
诊断复发
在某些情况下，症状恶化或出现新症状是复发的首个迹象。有时，在常规检查中会发现新的肿瘤生长。在这两种情况下，您的医生都需要进行进一步检查，以更详细地了解具体情况。
您的医生将需要进行影像学检查，以确定您的脊索瘤是否复发。如果确实复发，影像学检查将提供有关新肿瘤生长的更多信息，例如其大小和确切位置。首先应进行的影像学检查是磁共振成像（MRI）。 您的磁共振成像检查必须使用造影剂。
如果影像学检查后医生仍无法确定您的肿瘤是否复发，在确保安全的前提下，可能会建议进行活检。此外，如果您的肿瘤生长非常迅速，或者您的医生怀疑存在脊索瘤的新型癌症，也可能进行活检。 通常建议进行核心针活检，且应由具有脊索瘤诊疗经验的医生操作。组织样本应由具有脊索瘤诊断经验的病理学家进行检查。 如果您的肿瘤生长迅速，则需对组织样本进行分析，以确定肿瘤是否已发展为分化不良或未分化型，这两种情况可能需要采取不同的治疗方案。
如果确诊为复发，您的医生必须进行全面评估，以帮助确定治疗方案，并明确治疗目标——即治愈或尽可能延缓肿瘤进展。
如需进一步了解复发性脊索瘤及其所有治疗方案，请下载本手册。
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