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药物治疗
药物治疗，也称为全身治疗，是指采用能扩散至全身的治疗方法，以杀死无论位于何处的癌细胞。这些治疗方案由医学肿瘤科医生或神经肿瘤科医生开具。全身治疗包括多种类型的药物和治疗方法，例如靶向治疗、免疫疗法和化疗，相关内容将在下文中进行说明。
来自医疗咨询委员会
如果您正在考虑药物治疗，脊索瘤基金会医疗咨询委员会建议您咨询一位在脊索瘤领域经验丰富的肿瘤内科医生，根据您的具体肿瘤情况和健康状况，探讨可能适合您的药物治疗方案，同时综合考虑所有可选方案及相关证据，包括脊索瘤基金会药物治疗方案清单中所列的内容。
脊索瘤的药物治疗
由于手术和放射治疗是新确诊脊索瘤的推荐治疗方法，药物治疗通常仅用于治疗已无法通过手术或放射治疗充分控制的局部晚期肿瘤，以及已转移至身体其他部位的肿瘤。 如果肿瘤生长迅速，或者经确诊为低分化型或去分化型脊索瘤，也可考虑采用药物治疗。
目前，尚无任何药物治疗获得美国食品和药物管理局（FDA）或欧洲药品管理局（EMA）等政府监管机构批准用于治疗脊索瘤。 然而，在某些国家，医生被允许为脊索瘤患者开具已获批用于治疗其他癌症的药物。这被称为该治疗的“超说明书用药”。
药物治疗的费用
当医生开具超说明书药物治疗时，相关费用通常不会由保险公司或医疗体系承担。但具体情况因地而异，因此务必向您的保险公司或医疗体系核实。 有时，制药公司会推出相关项目，让患者以极低甚至零成本获得治疗。这些项目被称为“同情用药”或“扩大使用”。脊索瘤患者也有可能通过参与临床试验获得某些疗法。
药物治疗的可能副作用
所有药物治疗都存在潜在副作用的风险，程度从轻微到严重不等。这些副作用包括：
- 化疗：血细胞计数降低、脱发、恶心、疲劳和器官损伤
- 靶向治疗：呕吐、腹泻、肝功能异常、高血压、口腔溃疡，以及头发、皮肤和指甲方面的问题
- 免疫疗法：类似感染的症状、过敏反应以及自身免疫性疾病（即机体攻击肝脏、肾脏、肺、皮肤、胰腺及其他器官等正常组织）。尽管严重副作用较为罕见，但一旦发生，其后果可能极其严重且危及生命。
在药物治疗期间（无论是在临床试验中还是超说明书用药），若出现任何新的副作用，均应立即告知您的医生。
通常情况下，您将持续接受某种治疗，直到肿瘤显著增大（这表明治疗已不再有效），或者副作用难以忍受为止。如果医生因上述任一原因中止治疗，他们将与您共同商讨，寻找其他治疗方案进行尝试。
个性化医疗
个性化医疗，也称为精准医疗，是利用个人基因组信息及其他特征来预防、诊断和治疗疾病。特别是在癌症领域，个性化医疗涉及对患者的肿瘤细胞进行检测，以进一步了解肿瘤的基因突变情况。随后，医生会利用这些信息，据此决定哪种治疗方案最适合该特定患者。 个性化医疗已广泛应用于乳腺癌和肺癌等常见癌症，并在许多其他癌症中也展现出良好的前景。
基因组图谱分析检测
基因组图谱分析可提供有关癌细胞遗传特征的信息。为了获取这些信息，通常会将一小块肿瘤组织（通常来自近期手术或活检）送至实验室，在那里对癌细胞的DNA（有时还包括RNA，具体取决于检测类型）进行分析，以识别其中的变化和突变。
随后会生成一份包含检测结果的报告。在某些情况下，会发现可靶向治疗的靶点——例如，检测发现患者肿瘤细胞中存在某种突变，可通过特定药物治疗进行靶向治疗。 在其他情况下，可能未发现可靶向的突变，或者发现的突变尚无可行的治疗方案——例如，相关治疗仅通过临床试验提供，但患者不符合参与试验的条件。
部分临床试验将基因组图谱分析作为试验内容之一，一些大型医疗中心也提供此类分析检测服务。 许多私营公司也提供肿瘤图谱分析服务。对于美国患者而言，部分保险计划会支付检测费用，而联邦医疗保险（Medicare）（以及在某些州，医疗补助计划（Medicaid））目前已涵盖特定公司（例如 Foundation Medicine）提供的某些类型的检测。 私营公司可能会为无保险或无力承担检测费用的患者提供经济援助计划。在某些国家，政府医疗体系可能会承担基因分型检测的费用。
检测类型
基因组测序
靶向测序检测 针对已知与特定疾病或病症相关的特定基因或基因组区域进行分析 。 针对癌症的靶向测序通常聚焦于约500个常与常见癌症相关的基因子集。这使得靶向测序如同在图书馆中翻阅特定书架上的书籍，这些书籍可能包含您感兴趣的信息。通过聚焦这些关键区域，靶向测序在某些情况下可提供有助于指导治疗决策的信息。
全外显子组测序（WES）是一种更全面的基因组图谱分析检测，它会检测肿瘤细胞中的所有基因（约20,000个），从而更完整地呈现肿瘤的遗传特征。这种方法的覆盖范围远比靶向测序面板更广泛。 如果将您的基因组比作一座庞大的图书馆，那么WES就相当于翻阅架上几乎每一本书。
新一代测序（NGS）既可指 靶向测序，也可指 全外显子组测序。如果您的医生建议进行NGS检测，不妨询问具体是靶向测序还是WES。
转录组测序
除了基因组检测外，还有RNA测序（RNA-Seq），它可评估肿瘤细胞中哪些基因处于活跃状态（或正在“转录”），并确定其活性水平。这就像是确定图书馆中哪些书正在被阅读，以及阅读的热度如何。
有些检测同时提供WES和RNA-Seq，这被称为多组学分析。这种双重方法能为您提供关于肿瘤的最全面信息。
脊索瘤的检测
许多正在考虑药物治疗方案的脊索瘤患者会被建议进行或可主动申请基因组图谱分析检测。虽然使用近期采集的肿瘤样本进行检测效果最佳，但如果无法获得近期样本，通常也可以使用先前手术后保存的组织样本进行检测。
对于包括脊索瘤在内的许多癌症，无法确定肿瘤图谱分析的结果能否切实帮助指导治疗决策。与您的肿瘤内科医生讨论检测的利弊，有助于您根据个人具体情况做出最佳决策。
您可与医生共同探讨的要点包括：
- 我可进行哪些检测？哪种检测能提供最多信息？如果检测结果无法提供可操作的建议，治疗方案将如何制定？
- （如果您正在考虑参加临床试验）可用于检测的肿瘤组织有多少？确定我是否符合试验入组条件是否需要提供组织样本？现有组织是否足够同时进行基因组检测和临床试验筛查？试验医生能否利用检测结果来确定我是否符合入组条件？
- 相关费用能否由我的保险计划或医疗体系全额覆盖？是否有分期付款方案来帮助分担自付费用？是否可以通过免疫组织化学（IHC）等成本较低的检测方法来了解潜在的靶点？
专家解答
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