作为加利福尼亚州一个奶农家庭中最小的孩子，弗兰基·费尔南德斯从小就习惯了早起。但五岁那年，他开始在半夜醒来，哭着说头痛和脖子疼。当地急诊室对他的症状不予重视，但他的父母——老弗兰克和黛安——知道事情不对劲。
在加州大学旧金山分校（UCSF）进行的进一步检查显示，一个体积不小的脊索瘤正压迫着弗兰基的颅神经和脑干。情况十分紧急，他接连经历了三次令人揪心的手术、在重症监护室（ICU）数周的康复治疗，以及长达数月的放射治疗。
“幸运的是，我们有一大群亲友，他们主动 提出在家里帮忙——既在农场干活，也照看弗兰基的姐妹们。他们的无私奉献让我们能够灵活安排时间，全身心专注于弗兰基及其治疗。”——黛安·费尔南德斯
此后，弗兰基一直保持着良好的健康状态，直到10岁。随后，肿瘤突然卷土重来，并转移到了他的肺部和肋骨区域。由于并非所有新生的肿瘤都能通过手术切除，他的父母便开始寻找其他治疗方案。
在此过程中，他们对弗兰基的肿瘤进行了肿瘤图谱分析，发现其缺少一种名为INI1基因的基因，该基因能保护细胞免于癌变。这一发现至关重要，因为它为一项临床试验打开了大门——该试验针对与弗兰基具有相同基因缺失的患者，测试一种名为塔泽美托司他（tazemetostat）的新型实验性疗法。
家人还向我们的患者导航员寻求支持，他们帮助家人了解当前的研究进展，并协助处理他们面临的实际、情感和后勤方面的问题。
在父母和基金会的大力支持下，弗兰基加入了塔泽美托司塔特临床试验。令人惊叹的是，他的肿瘤几乎立即开始缩小，如今在影像检查中已几乎看不见。除了定期接受试验治疗外，弗兰基已经恢复了普通初中生的生活，和朋友们一起踢足球，还攒钱准备买一台新的Xbox。
“这就是该基金会的独特之处。它赋予像我们这样的家庭知识和工具，让我们能够成为自己最好的代言人。当面对如此罕见的疾病时，有一个紧密团结的社区可以寻求信息和支持，其价值无可估量。”——弗兰克·费尔南德斯（父）
弗兰基的故事有力地证明，对脊索瘤研究和患者护理的投资正在取得成效。这些投入为新的治疗方案打开了大门，使他的肿瘤缩小，并延长了他的生命。
我们期待弗兰基的肿瘤能保持缓解状态，但与此同时，我们将继续推进一系列前景广阔的新疗法研发，以便在他未来需要时能提供更多选择。